ABSTRACT
Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 1:80.000 to 1:117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence.
La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la población general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha modificado el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del número de pacientes diagnosticados durante los últimos cinco años, principalmente en la zona norte del país, ha generado un mayor interés por esta enfermedad. Esta guía fue elaborada con la intención de establecer un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia científica, actualmente disponible.
Subject(s)
Humans , Fabry Disease/diagnosis , Fabry Disease/therapy , Chile , Consensus , Diagnosis, Differential , Enzyme Replacement Therapy , Fabry Disease/complications , Genetic Counseling , Isoenzymes/administration & dosage , alpha-Galactosidase/administration & dosageABSTRACT
Background: Tuberculosis is uncommonly located in the skin, corresponding to 1 to 2% of extrapulmonary forms. We report a 61-year-old woman, referred due to a two months history of erythematous plaques covered with honey-colored crusts in the left preauricular region and below the chin. The lesions were previously treated as pyoderma with poor response. She was otherwise healthy, without any other symptom. Skin biopsy showed exudative tuberculoid granulomas with caseation necrosis. Koch culture was positive for Mycobacterium tuberculosis. Complementary studies ruled out other foci. Lupus vulgaris was diagnosed and antituberculous therapy started, achieving regression of cutaneous lesions.
Subject(s)
Female , Humans , Middle Aged , Mycobacterium tuberculosis/isolation & purification , Tuberculosis, Cutaneous/pathology , Antitubercular Agents/therapeutic use , Biopsy , Diagnosis, Differential , Isoniazid/therapeutic use , Pyrazinamide/therapeutic use , Rifampin/therapeutic use , Tuberculosis, Cutaneous/drug therapySubject(s)
Humans , Female , Child , Incontinentia Pigmenti/diagnosis , Incontinentia Pigmenti/pathology , Skin/pathologyABSTRACT
El test de hidrógeno (H2) en aire espirado es ampliamente utilizado en el estudio de malabsorción de hidratos de carbono, sobrecrecimiento bacteriano intestinal (SBI) y tiempo de tránsito orocecal (TTOC). Objetivo: Comparar los resultados obtenidos por dos equiposde detección de H2, uno de ellos de introducción reciente en nuestro medio. Material y Métodos: 50 pacientes, edad promedio 38,5 +/- 5,2 años (rango 7-77 años), 40 mujeres, se les realizó el test de H2 en aire espirado en paralelo con ambos equipos bajo métodos estandarizados. En 25 de ellos se investigó la presencia de malabsorción de lactosa, y en los otros 25, la presencia de SBI con lactulosa. Se evaluaron los valores de H2 obtenidos con ambos equipos. Resultados: Las lecturas de H2 con ambos equipos no mostraron diferencias significativas tanto para lactosa (p > 0,1), como para lactulosa (p > 0,5). Tampoco hubo diferencias en el TTOC de los pacientes (90 +/- 33,75 min v/s 90.8 +/- 32,42 min) (p > 1). Se obtuvo un índice de concordancia Kappa de 0,92 entre ambos equipos con el test con lactosa y con lactulosa. Conclusión: El equipo portátil es altamente confiable, entregando resultados con una excelente concordancia con respectoal equipo de referencia.
The hydrogen (H2) breath test (BT) is widely used to investigate carbohydrates malabsorption, small intestinal bacterial overgrowth (SIBO) and orocaecal transit time (OTT). Aim: To compare the results of two hydrogen breath devices, one of them, of recent introduction in our country. Methods: Fifty patients were included, mean age 38.5 +/- 5.2years (range 7-77 yrs), 40 women, H2 BT was performed in parallel with both analyzers under standardized methods. Lactose malabsorption was investigated in 25 patients with lactose, and the presence of SIBO in the resting 25 patients, with lactulose, hydrogen values obtained with both devices were evaluated. Results: No differences were observed between the H2 concentrations for lactose BT (p > 0.1) as well as lactulose BT (p > 0.5)and also between the OTT measured by the two devices (90 +/- 33.75 min. v/s 90.8 +/- 32.42 min) (p > 1). We detected a Kappa concordance index of 0.92 for both equipments. Conclusion: The portable device is highly reliable to detect the presence of breath hydrogen, giving results with an excellent concordance to the reference device.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Hydrogen/analysis , Lactose Intolerance/diagnosis , Lactose Tolerance Test/methods , Breath Tests/methods , Bacteria/growth & development , Intestinal Diseases/diagnosis , Prospective Studies , Time Factors , Intestines/microbiology , Lactose , Lactulose , Reproducibility of Results , Malabsorption Syndromes/diagnosis , Malabsorption Syndromes/physiopathology , Gastrointestinal Transit/physiologyABSTRACT
The prevalence of inflammatory bowel disease (IBD) and celiac disease (CD) have increased during the last decades; however the occurrence of both conditions together is uncommon. In spite of this fact, the literature has suggested an association between IBD and CD because an aberrant innate immune reaction is a contributory risk factor in both diseases. The combined presentation of IBD and CD in five patients is presented and we analyzed the clinical and laboratory characteristics of this condition. The occurrence of both diseases should be kept in mind at the time of diagnosis and at relapse, or when the remission is difficult to maintain.
La prevalencia de las enfermedades inflamatorias intestinales (EII) y de la enfermedad celiaca (EC) ha aumentado durante las ultimas décadas; sin embargo la asociación de ambas condiciones es infrecuente. A pesar de ello, la literatura ha sugerido una asociación entre ambas entidades, ya que una respuesta inmune innata aberrante es un factor de riesgo de ambas enfermedades. Presentamos cinco pacientes con la presentación combinada de EII y EC y se analizan las características clínicas y de laboratorio de esta condición. La presencia de ambos cuadros debe ser tenida en mente al momento del diagnostico, recaída de la enfermedad sin causa clara o si existe alguna dificultad en mantener la etapa de remisión de la enfermedad.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Celiac Disease/complications , Celiac Disease/diagnosis , Inflammatory Bowel Diseases/complications , Inflammatory Bowel Diseases/diagnosis , Colitis, Ulcerative/complications , Colitis, Ulcerative/diagnosis , Crohn Disease/complications , Crohn Disease/diagnosis , Retrospective StudiesSubject(s)
Humans , Male , Female , Carbon Monoxide Poisoning/mortality , Environmental Exposure/adverse effects , Carbon Monoxide/adverse effects , Carboxyhemoglobin/adverse effects , Carboxyhemoglobin/analysis , Tobacco Smoke Pollution/adverse effects , Vehicle Emissions/toxicity , Inhalation Exposure/analysis , Inhalation Exposure/adverse effects , Hypoxia-Ischemia, Brain/physiopathology , Carbon Monoxide/toxicity , Reperfusion Injury/physiopathologyABSTRACT
Se analizan 112 casos de inmunoglobulinas monoclonales pesquisadas en un periodo de cuatro anos, en el Laboratorio de Inmunologia de la Universidad de Fisiopatologia Occidente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, en pacientes del Area de Salud Metropolitana Occidente. El estudio consiste en una evaluacion inmunologica, clinica, radiologica y de laboratorio bioquimico general. Se determina la distribucion diagnostica de las inmunoglobulinas monoclonales detectadas clasificandolas en gammapatias monoclonales de significado indeterminado y gammapatias monoclonales malignas. Se analiza la distribucion por sexo y edad en cada grupo. Por ultimo, se establece una relacion entre la clasificacion diagnostica y los niveles sericos de las inmunoglobulinas monoclonales
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Antibodies, Monoclonal , HemoglobinopathiesABSTRACT
Se estudia la actividad hemolitica total del complemento serico "CH50" en adultos sanos. Se establece el intervalo de referencia, agrupando ambos sexos, ya que el analisis estadistico no mostro una diferencia significativa entre ambos grupos.Se discute la importancia de realizar este examen conjuntamente con las dosificaciones de componentes individuales del complemento en la evaluacion de algunos estados patologicos
Subject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Complement System ProteinsABSTRACT
Se efectuo un analisis clinico y evolutivo de 31 pacientes portadores de lupus eritematoso diseminado (LED) de manera retrospectiva. Todos los sujetos eran a menores de 16 anos de edad y reunian como minimo 4 de los requisitos exigidos por la Academia Reumatologica Americana (ARA) para el diagnostico de la enfermedad.De los 31 pacientes, 26 pertenecieron al sexo femenino y 5 al masculino. Las principales manifestaciones clinicas y de laboratorio fueron semejantes a las descritas para el LED de tipo adulto, predominando las lesiones articulares y cutaneas.Se subraya la contribucion de las nuevas tecnicas inmunologicas en el diagnostico y evolucion de la enfermedad, especialmente de los AAN y AADN. La sobrevida global en nuestros enfermos alcanzo a 68 y 40% en 5 y 10 anos respectivamente, disminuyendo a 57 y 28% en los que sufrian nefropatia lupica. Los enfermos sin lesion renal, tuvieron 90% de sobrevida durante el periodo de observacion de 10 anos. Se analiza el impacto de los distintos tratamientos en la enfermedad y sugiere que el uso de combinaciones de esteroides suprarrenales con inmunosupresores, pudiera reducir la elevada mortalidad observada en estos pacientes
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Lupus Erythematosus, Systemic , PrognosisABSTRACT
Se determina la proteinemia total con el metodo de Biuret y las fracciones electroforeticas en la sangre de 358 adultos aparentemente sanos. Los resultados se analizan estadisticamente y se establecen los valores promedios asi como el rango normal tanto para la proteinemia total como para las diversas fracciones electroforeticas. Se insiste en la necesidad que cada laboratorio establezca sus propios valores segun el equipamiento disponible y las tecnicas empleadas